- +36 30 939 9459
- info@abelgyogyulasaert.hu
Ábel Duchenne izomdisztrófiával él. A betegség folyamatosan gyengíti az izmait, de létezik számára egy génterápia, amely megváltoztathatja a betegség lefolyását. A kezelés ára 1,3 milliárd forint.
Béres Ábel vagyok, szüleim második gyermekeként 2019. május 21-én születtem Miskolcon. Van egy bátyám, Áron, és szerető szüleim, Edina és Tibor. Problémamentes volt anyukám terhessége, én pedig pontos időben, normál súllyal érkeztem a világra. Vidám, mosolygós, örökmozgó kisfiúként éltem mindennapjaimat.
Kicsit lassabban fejlődtem, mint a kortársaim. Nem kúsztam időben, ezért a védőnő javaslatára Dévény-tornára kezdtünk járni. Csak 2 éves koromban kezdtem önállóan járni, és ekkor már rendszeresen jártam fejlesztésekre, de senki sem sejtette, hogy nagyobb baj lehet a háttérben.
2022-ben egy egyszerű orrmandulaműtét előtti vizsgálatok során magas CK-szintet és májfunkciós eltéréseket találtak. Ekkor indultak el a részletes kivizsgálások, amelyek végül a diagnózishoz vezettek: Duchenne izomdisztrófia. A diagnózis 2023. márciusában vált biztossá.
2023 óta szteroidkezelést kapok, amely segít lassítani az izomleépülést, de sok mellékhatása van. 2024-ben az USA-ban egy új génterápiát hagytak jóvá, amely reményt adhat nekem, de ára elképesztően magas: 1,3 milliárd forint.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy ritka, genetikai eredetű betegség, amely elsősorban fiúkat érint, és már kisgyermekkorban jelentkezik. A betegséget a dystrophin nevű fehérje hiánya okozza, amely nélkül az izomrostok folyamatosan károsodnak és pusztulnak.
A Duchenne-ben az izomrostok folyamatosan károsodnak és pusztulnak. Helyüket idővel zsír- és kötőszövet veszi át, ezért az izmok egyre kevesebb erőt képesek kifejteni.
Ahogy csökken az izmok ereje, a futás, a lépcsőzés vagy akár a felállás is egyre nagyobb erőfeszítést igényel. A korábban természetes mozdulatok fokozatosan nehezebbé válnak.
A betegség előrehaladtával az izmok már nem képesek elegendő erőt kifejteni az önálló járáshoz, ezért járást segítő eszközökre, később kerekesszékre lehet szükség.
A Duchenne a szívizmot és a légzéshez szükséges izmokat is érinti. Gyengülésük miatt idővel légzéstámogatásra lehet szükség, és súlyos szívproblémák is kialakulhatnak.
Egy mondat, amit egyetlen szülő sem szeretne hallani. De a Duchenne mellett ez a mindennapok valósága. Mert nem csak egy diagnózisról van szó, hanem egy kisfiúról, aki ugyanúgy szeretne játszani, futni, felfedezni a világot – csak épp a teste egyre kevésbé engedi.
Nem egyetlen embernek kell megoldania a lehetetlent.
Minden támogatás egy újabb döntés arról, hogy Ábel esélyéről nem mondunk le. Amikor Te is Ábel mellé állsz, a saját részedet teszed hozzá ahhoz az összefogáshoz, amelyből a remény valódi eséllyé válhat – még időben.
Az alapítvány. A vagyonnal a kuratórium gazdálkodik, és az alapító okirat szerint kizárólag Ábel gyógykezelésére, gyógyulására és állapotának javítására használható.
Az adomány nem „vész el” és nem válik szabadon elkölthető pénzzé; továbbra is az alapító okirat céljai szerint Ábelre fordítható.
Minden adomány számít, és közelebb visz minket a célhoz. Együtt lehetünk Ábel esélye a gyógyulásra!
Minden támogatással közelebb kerülhetünk ahhoz, hogy Ábel megkaphassa az esélyt jelentő génterápiát.
Tarts velünk Te is, és segíts, hogy együtt valóra válthassuk az álmot!
Kérdésed van? Szeretnél többet megtudni Ábel történetéről, a támogatási lehetőségekről vagy az alapítvány működéséről?
Írj nekünk, és hamarosan válaszolunk!
